Aangeboren perifere neuropathieën

Gerelateerde onderwerpen

Algemeen

Erfelijke neuropathieën omvatten een scala aan congenitale degeneratieve perifere neuropathieën. Erfelijke neuropathieën worden geclassificeerd als sensorimotorisch, sensorisch of motorisch. Oorzaken van secundaire erfelijke neuropathieën zijn onder meer de ziekte van Refsum, porfyrie en de ziekte van Fabry.

Sensorimotorische neuropathieën: Er zijn 3 hoofdtypes (I, II, en III); ze beginnen allemaal tijdens de kinderjaren. Sommige minder voorkomende types beginnen bij de geboorte en resulteren in een grotere handicap.

• Types I en II (ziekte van Charcot-Marie-Tooth, peroneale musculaire atrofie) komen het meest voor; het zijn meestal autosomaal dominante aandoeningen. Type I is het gevolg van een duplicatie (extra kopie) van het perifere myeline proteine-22 gen (PMP22), gelegen op de korte arm van chromosoom 17. Deze aandoeningen worden gekenmerkt door zwakheid en atrofie, vooral in de peroneale en distale beenspieren. Patiënten kunnen ook andere degeneratieve aandoeningen hebben (Friedreich’s ataxie) of een familiegeschiedenis ervan. Patiënten met type I laten in de middelste kinderjaren een losse voet en langzaam progresserende distale spieratrofie zien, wat stork leg deformity veroorzaakt.
  
  Intrinsieke spieratrofie in de handen begint later. Vibratie, pijn, en temperatuurgevoel vermindert met een stocking-glove pattern. Diepe peesreflexen zijn afwezig. Hoge pedal arches of hamertenen kunnen de enige signalen zijn bij familieleden die drager zijn. De zenuwgeleidingssnelheden zijn laag, en de distale latenties zijn verlengd. Segmentale demyelinatie en remyelinatie komen voor. Vergrote perifere zenuwen kunnen gepalpeerd worden. De ziekte progresseert langzaam en beïnvloedt de levensduur niet. Type II ontwikkelt zich langzamer; zwakheid ontwikkelt zich meestal later in het leven. Patiënten hebben relatief normale zenuwgeleidingssnelheden maar sensorisch actiepotentialen met een lage amplitude en gemengde spier actiepotentialen. Biopsieën sporen axonale (walleriaanse) degeneratie op.
• Type III (hypertrofische interstitiële neuropathie, ziekte van Dejerine-Sottas), en zeldzame autosomaal recessieve aandoening, begint in de kinderjaren met progressieve zwakheid en sensorisch verlies en afwezige diepe peesreflexen. Hoewel het initieel op de ziekte van Charcot-Marie-Tooth lijkt, progresseert de motorische zwakheid sneller. Demyelinatie en remyelinatie treden op, wat vergrote perifere zenuwen en onion bulbs voortbrengt, gedetecteerd via zenuwbiopsie.

 

Sensorische neuropathieën: Erfelijke sensorische neuropathieën zijn zeldzaam. Verlies van distaal pijn- en temperatuurgevoel is meer prominent dan verlies van trillings- en positiegevoel. De belangrijkste complicatie is voetmutilatie vanwege insensitiviteit voor pijn, wat resulteert in een hoog risico op infecties en osteomyelitis.

 

Diagnose en behandeling

De karakteristieke distributie van motorische zwakheid, voetmisvormingen, en familiegeschiedenis brengen de diagnose naar voren, welke bevestigd dient te worden door elektrofysiologisch onderzoek. Genetische analyse is beschikbaar, maar er zijn geen specifieke behandelingen. Bracing helpt een losse voet te corrigeren; orthopedische chirurgie kan helpen om de voet te stabiliseren. Fysieke therapie (om de spieren te versterken) en bezigheidstherapie kunnen helpen; beroepscounseling kan jonge patiënten helpen prepare hun beroepsvaardigheden te behouden ondanks de ziekteprogressie.

Bron

1. M. Donaghy. Brain's Diseases of the Nervous System. 12th edition. Oxford University Press (USA).
2. J. Biller. Practical Neurology. 3rd edition 2008. Lippincott Williams & Wilkins.
3. C. Clarke, R. Howard, M. Rossor, S.D. Shorvon. Neurology: A Queen Square Handbook. 1st edition 2009. Wiley-Blackwell.

Laatste update: 11-09-2011